Чему равно количество групп сцепления у человека

Хромосомная теория

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара — половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела, длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте — при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb — с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB — кроссоверные гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина — 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».

Очень важно обратить внимание на то, что «гены полностью сцеплены» — это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет — AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один — aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: «отец которой был здоров». Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb — она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского — XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские — XX. То же самое относится к домашним курам: петух — XX, курица — XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками — признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (X d Y), то очевидно, что он передал ей хромосому X d , так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа — X D Y. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

X D X D , X D X d — фенотипически здоровые девочки
X D Y — здоровый мальчик
X d Y — мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

«Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?»

Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX b Y. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX b , а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери — AaX b X b , а генотип отца — aaX B Y.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно — AaX B X b , вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант — X hD Y. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (X Hd Y), который передал ей гамету X Hd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну — Y), следовательно, ее генотип — X HD X Hd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: X HD X hD , X Hd X hD . Генотип здорового мужчины X HD Y. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово «Ответ: . «. В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Биология. 10 класс

Хромосомная теория наследственности

Сцепленное наследование генов

Необходимо запомнить

Сцепление генов – это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, то есть у дрозофилы 4. Природу сцепленного наследования объяснил Морган с сотрудниками. В качестве объекта исследования они избрали плодовую муху дрозофилу, которая оказалась очень удобной моделью для изучения данного феномена, так в клетках её тела находится только 4 пары хромосом и имеет место высокая скорость размножения (в течение года можно исследовать более 20-ти поколений). Итак, сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана). Полное сцепление встречается редко, обычно – неполное, из-за влияния кроссинговера (перекрещивания и обмена участками гомологичных хромосом в процессе мейоза). То есть, гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.

Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

На рисунке 1 слева : расстояние между генами А и В маленькое, вероятность разрыва хроматиды именно между А и В невелика, поэтому сцепление полное, хромосомы в гаметах идентичны родительским (два типа), других вариантов не появляется.

На рисунке 1 справа: расстояние между генами А и В большое, повышается вероятность разрыва хроматиды и последующего воссоединения крест-накрест именно между А и В , поэтому сцепление неполное, хромосомы в гаметах образуются четырёх типов – 2 идентичные родительским (некроссоверные) + 2 кроссоверных варианта.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах – единицах расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме. 1 морганида соответствует 1 % кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид. Частота кроссинговера между определенной парой генов – довольно постоянная величина (хотя радиация, химические вещества, гормоны, лекарства влияют на нее; например, высокая температура стимулирует кроссинговер).

Пример, основанный на опытах Моргана

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно. Фенотипы А – серое тело, нормальные крылья (повторяет материнскую форму). Б – тёмное тело, короткие крылья (повторяет отцовскую форму). В – серое тело, короткие крылья (отличается от родителей). Г – тёмное тело, нормальные крылья (отличается от родителей). В и Г получены в результате кроссинговера в мейозе.

Если скрестить мушку дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья (на рисунке самка), с мушкой, обладающей тёмной окраской и зачаточными (короткими) крыльями (на рисунке самец), то в первом поколении гибридов все мухи будут серыми с нормальными крыльями (А). Это гетерозиготы по двум парам аллельных генов, причём ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над тёмной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — доминирует над геном недоразвитых крыльев.

При анализирующем скрещивании гибрида F 1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой (Б) подавляющее большинство потомков F 2 будет сходно с родительскими формами.

Это происходит потому, что гены, отвечающие за серое тело и нормальные крылья– сцепленные гены, также как и гены, отвечающие за тёмное тело и короткие крылья, т. е. они находятся в одной хромосоме. наследование сцепленных генов называют сцепленным наследованием.

Сцепление может нарушаться. Это доказывает наличие особей В и Г на рисунке, т. е. если бы сцепление не нарушалось, то этих особей бы не существовало, однако они есть. Это происходит в результате кроссинговера, который и нарушает сцепленность этих генов.

На рисунке 3 опыт Моргана отображен подробно. Несцепленное наследование: два гена находятся в разных хромосомах, гетерозигота с равной вероятностью дает четыре типа гамет:

Сцепленное наследование : два гена находятся в одной хромосоме.

а) При полном сцеплении гетерозигота дает только два типа гамет.

б) При неполном сцеплении гетрозигота дает четыре типа гамет, но не с равной вероятностью.

На вышесказанном строится хромосомная теория наследственности Моргана:

1. Гены находятся в хромосомах и расположены в линейной последовательности на определенных расстояниях друг от друга.

2. Гены, расположенные в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно (т. е. в тех же сочетаниях, в которых они были в хромосомах исходных родительских форм).

3. Новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами.

4. Учитывая линейное расположение генов в хромосоме и частоту кроссинговера как показателя расстояния между генами, можно построить карты хромосом. За единицу расстояния между генами принята частота кроссинговера равная 1 % (морганида, сантиморган, сМ).

Задачи на нахождение расстояния между генами

Решение задачи на определение вероятности рождения здоровый и больных детей

Наследование признаков, сцепленных с полом

Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосоме (неполовой хромосоме), а в гетеросоме (половой хромосоме). Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Х—хромосомой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени и дочерям, и сыновьям. Если ген сцеплен с Х—хромосомой и является рецессивным, то у самки он проявляется только в гомозиготном состоянии. У самцов второй Х-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.

При решении задач этого типа используются не символы генов (А, а, В, b), как при аутосомном наследовании, а символы половых хромосом X, Y с указанием локализованных в них генов (X А , X а ).

Аномалии, сцепленные с полом, чаще контролируются рецессивными генами, локализованы в Х-хромосоме и проявляются при генотипе ХY (т. е. у самцов млекопитающих и самок птиц).

Выше были рассмотрены примеры, где ген, сцепленный с полом, располагался в Х-хромосоме, но есть гены, локализованные в Y-хромосоме. У видов, у которых мужской пол гетерогаметен, этот ген может передаваться только самцам. У человека ген одного из видов синдактилии, выражающейся в образовании перепонки между 2 и 3 пальцами на ноге, локализован на Y-хромосоме, поэтому синдактилия возникает только у мужчин. Известна еще одна аномалия – гипертрихоз края ушной раковины (ряды волос на ухе), передающиеся по такому же механизму. В изучаемой семье с этой аномалией она передавалась в пяти поколениях по мужской линии.

Сцепленное наследование. Группы сцепления. Хромосомная теория наследственности.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, так как они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления. Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23).

Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

(Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Кроссинговер — обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе. Опытами Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта было показано, что нет абсолютно полного сцепления генов, при котором гены передавались бы всегда вместе. Вероятность того, что два гена, локализованные в одной хромосоме, не разойдутся в процессе мейоза, колеблется в пределах 1-0,5. В природе преобладает неполное сцепление, обусловленное перекрёстком гомологичных хромосом и рекомбинацией генов. Цитологическая картина кроссинговера была впервые описана датским ученым Ф. Янсенсом .

Кроссинговер проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены находятся в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ/аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинаций генов в гаметах и в поколении. Частота (процент) перекрёстка между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше они располагаются друг от друга, тем чаще происходит кроссинговер. Т. Морган предложил расстояние между генами измерять кроссинговером в процентах, по формуле:

N1/N2 X 100 = % кроссинговера,

где N1 — общее число особей в F;

N2 — суммарное число кроссоверных особей.

Отрезок хромосомы, на котором осуществляется 1% кроссинговера, равна одной морганиде (условная мера расстояния между генами). Частоту кроссинговера используют для того, чтобы определить взаимное расположение генов и расстояние между ними. Для построения генетической карты человека пользуются новыми технологиями, кроме того построены цитогенетические карты хромосом.

Различают несколько типов кроссинговера: двойной, множественный (сложный), неправильный, неровный.

Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов.)

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

· гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

· каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

· гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

· гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

· сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;

· каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы и их роль в детерминации пола.Наследование пола. Пол особи — это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом — половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины — гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну — полученную от матери, а другую — от отца. Мужчины — гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y — от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой — при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.

Признаки, сцепленные с X-хромосомой. Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну — от матери, а другую — от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому — от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более «богата» генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.

Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека — это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем 0, блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия. Рецессивные заболевания, вызываемые генами X-хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности — наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X-хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X-хромосома несет дефектный аллель.

Сцепление с Y-хромосомой. Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них — развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только X-хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин — XY, и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X- или Y-хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X-, а половина — Y-хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина — другого.

Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X- или Y-хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье — дело случая.

Взаимодействие и сцепление генов #53

Взаимодействие неаллельных генов

В опытах Менделя по гибридизации гены ведут себя как отдельные самостоятельные единицы: они наследуются независимо друг от друга и каждый из них определяет развитие одного конкретного признака. Однако это не всегда так. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, т.е. генотип представляет собой систему взаимодействующих генов.

Взаимодействовать могут гены как одной аллельной пары (внутриаллельное взаимодействие, описано выше), так и разных (межаллельное взаимодействие).

Межаллельное взаимодействие генов может проявляться комплементарностью, эпистазом и полимерией.

Вид межаллельного взаимодействия генов, при котором окдновременное присутствие в генотипе доминантных (рецессивных) генов разных аллельных пар приводит к проявлению нового признака, называется комплементарностью. Например, при скрещивании двух рас душистого горошка с белыми цветками получаются гибриды, имеющие пурпурные цветки:

Механизм этого явления можно объяснить следующим образом. Синтез пурпурного пигмента идет в два этапа. На первом этапе вещество А под действием активной формы фермента Ф₁, синтез которого детерминируется геном А, превращается в вещество В. Далее вещество В под действием активной формы фермента Ф₂, синтез которого детерминируется геном В, превращается в пурпурный пигмент. Рецессивные гены a и b определяют синтез неактивных форм ферментов. Родительские формы имеют белые цветки, так как у первого родителя не идет второй этап реакции, а у второго – первый. У гибридов окрашенные цветки, так как имеются оба фермента, катализирующие оба этапа синтеза пигмента.

Известны случаи, когда доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена другой аллельной пары. Такой вид взаимодействия генов называется эпистазом. Например, у кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантная аллель другого гена I подавляет действие гена С, и куры с генотипом С-I- имеют белое оперение. Белыми будут куры с генотипами: ссI-‚ ссіі (ген с не детерминирует синтеза пигмента); окрашенными будут куры с генотипом С-іі.

Установлено, что многие количественные и некоторые качественные признаки у растений, животных и человека определяются не одной, а несколькими парами взаимодействующих генов, например рост, масса тела, молочная продуктивность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, цвет кожи у человека и др. Чем больше в генотипе доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Такой вид взаимодействия генов разных аллельных пар, когда они отвечают за степень проявления одного признака, называется полимерией.

Сцепление генов и эксперименты Моргана

В 1911 — 1912 гг. Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя на мухах дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый (В) и черный (b) цвет тела и нормальные (V) и короткие (v) крылья. При скрещивании гомозиготных особей c серым цветом тела и нормальными крыльями с мухами с черным цветом тела и короткими крыльями получили единообразие гибридов первого поколения – мух с серым телом и нормальными крыльями. Подтвердился первый закон Менделя.

Далее Морган решил провести анализирующее скрещивание гибридов первого поколения. Рецессивную гомозиготную самку он скрестил с дигетерозиготным самцом.

Морган ожидал получить мух четырех разных фенотипов в равном количестве (по 25% согласно третьему закону Менделя), а получил – двух фенотипов (по 50% каждого). Морган пришел к выводу, что, поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, в каждой хромосоме содержится большое количество генов и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно). Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой:

Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (ВV), а другая – два рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами ВV попадет в одну гамету, а хромосома с генами bv – в другую. Таким образом, у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и‚ следовательно потомки будут иметь два сочетания признаков (как у родителей). Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи дрозофилы всего 8 хромосом – 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом – 23 группы сцепления.

Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе всегда, то такое сцепление называется полным.

Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:

Морган предполагал получить опять мух четырех фенотипов по 25%, а получил потомков четырех фенотипов, но в другом соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями и с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и нормальными крыльями. В этом случае сцепление генов неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза 1.

Кроссинговер у гетерозиготных организмов приводит к перекомбинации генетического материала.

Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуются 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссинговера – 1 морганида равна 1% кроссинговера.

Итак‚ свободное комбинирование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. Неполное сцепление наблюдается тогда, когда происходит перекомбинация генов (кроссинговер), расположенных в одной хромосоме. Если гены расположены в одной хромосоме и кроссинговер не происходит, сцепление будет полным. Кроссинговер имеет место у всех растений и животных за исключением самца мухи дрозофилы и самки тутового шелкопряда.

Практически расстояние между генами определяется путем анализирующего скрещивания изучаемых организмов. В опытах Моргана в случае скрещивания дигетерозиготной самки мухи дрозофилы с рецессивным самцом получено 83% потомков с комбинацией признаков, как у родителей, и 17% с перекомбинацией этих признаков. Первые образовались при слиянии некроссоверных гамет, в которых содержались хроматиды, не прошедшие кроссинговер. Вторые образовались из кроссоверных гамет, в которые попали хроматиды после кроссинговера. Следовательно, кроссинговер произошел в 17% и расстояние между этими генами равно 17 морганидам. Зная расстояние между генами, можно построитъ генетическую карту хромосомы. Она представляет собой отрезок прямой, на котором нанесен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках); аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер); расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера и выражается в морганидах.

Генетика пола

Пол – это совокупность морфологических‚ физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобных. При изучении кариотипов мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских помимо парных (гомологичных) хромосом имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма. Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском – в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами, а Х- и Y- хромосомы – половыми. В диплоидном наборе у человека содержится 46 хромосом (23 пары), 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского – Х и Y. Набор хромосом женщины может быть представлен следующей записью: 44А+2Х , а мужчины – 44А+ХУ.

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (ХХ), называется гомогаметным, так как он образует один тип гамет. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как он образует два типа гамет. Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, развивается женский организм. При оплолотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой зигота даст начало мужскому организму.

У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский – гетерогаметен.

В половых хромосомах содержатся гены, определяющие развитие признаков соответствующего пола. Однако в них также расположены гены, детерминирующие развитие признаков, не имеющих отношения к полу. Например, только в Х-хромосоме содержатся гены, определяющие развитие нормального цветоощущения (D) и цветовой слепоты (d), нормального свертывания крови (Н) и гемофилии (h) – несвертывания крови. В Y-хромосоме соответствующего локуса и генов нет. Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичном участке Х-хромосомы, называются сцепленными с полом. При записи браков по сцепленным с полом признакам гены записываются в виде индекса у соответствующей хромосомы:

Как видно из записи брака, гены сцепленных с полом признаков передаются от матери сыновьям и дочерям, а от отца – только дочерям.

Биология в лицее

Сайт учителей биологии МБОУ Лицей № 2 г. Воронежа, РФ

Site biology teachers lyceum № 2 Voronezh city, Russian Federation

В начале XX в., когда генетики стали проводить множество экспериментов по скрещиванию на самых различных объектах (кукуруза, томаты, мыши, мушки дрозофилы, куры и др.), обнаружилось, что не всегда проявляются закономерности, установленные Менделем. Например, не во всех парах аллелей наблюдается доминирование. Вместо него возникают промежуточные генотипы, в которых участвуют обе аллели. Обнаруживается также много пар генов, не подчиняющихся закону независимого наследования генов, особенно если пара аллельных генов находится в одной и той же хромосоме, т. е. гены как бы сцеплены друг с другом. Такие гены стали называть сцепленными.

Механизм наследования сцепленных генов, а также местоположение некоторых сцепленных генов установил американский генетик и эмбриолог Т. Морган. Он показал, что закон независимого наследования, сформулированный Менделем, действителен только в тех случаях, когда гены, несущие независимые признаки, локализованы в разных негомологичных хромосомах. Если же гены находятся в одной и той же хромосоме, то наследование признаков происходит совместно, т. е. сцепленно. Это явление стали называть сцепленным наследованием, а также законом сцепления или законом Моргана.

Закон сцепления гласит: сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно) .

Примеров сцепленного наследования генов известно очень много. Например, у кукурузы окраска семян и характер их поверхности (гладкие или морщинистые), сцепленные между собой, наследуются совместно. У душистого горошка (Lathyrus odoratus) сцепленно наследуются окраска цветков и форма пыльцы.

Все гены одной хромосомы образуют единый комплекс – группу сцепления. Они обычно попадают в одну половую клетку – гамету и наследуются вместе.

Группа сцепления — все гены одной хромосомы. Число групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Например, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления, у плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления.

Гены, входящие в группу сцепления, не подчиняются третьему закону Менделя о независимом наследовании. Однако полное сцепление генов встречается редко. Если гены располагаются близко друг к другу, то вероятность перекреста хромосом мала и они могут долго оставаться в одной хромосоме, а потому будут передаваться по наследству вместе. Если же расстояние между двумя генами на хромосоме велико, то существует большая доля вероятности, что они могут разойтись по разным гомологичным хромосомам. В этом случае гены подчиняются закону независимого наследования.

Таким образом, третий закон Менделя отражает частое, но не абсолютное явление в наследовании признаков.

Основные доказательства передачи наслед-ственности были получены в экспериментах Моргана и его сотрудников.

Таким образом, сцепленное наследование — явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме.

Чему равно количество групп сцепления у человека

1.1.5. Сцепление генов. Кроссинговер.

Сцепленными называются гены, локализованные в одной хромосоме. Вся совокупность генов одной хромосомы образует одну группу сцепления. Число групп сцепления для каждого вида стандартно и соответствует гаплоидному набору хромосом. Например, у человека 23 группы сцепления (2 n =46), у шимпанзе – 24 (2 n =48), у собаки – 39 (2 n =78).

Для проверки генов на сцепление необходимо провести анализирующее скрещивание. Если в F _а при дигибридном скрещивании образуется 4 фенотипических класса в соотношении 1 : 1 : 1 : 1, то гены не сцеплены; если в F _а наблюдается 2 фенотипа в соотношении 1 : 1, то гены входят в одну группу сцепления.

Чтобы подчеркнуть сцепление генов, используют специальную запись генотипов, например, дигетерозигота будет иметь вид:

Как правило, гены одной группы сцепления передаются совместно, т.к. они связаны субстратом хромосомы. В то же время полное сцепление – явление очень редкое, поэтому в потомствах с определенной частотой появляются особи с новым сочетанием признаков. В результате при дигибридном скрещивании, не смотря на сцепление, формируется не два фенотипических класса, а четыре. Однако, если родители дигетерозиготны, в потомстве не будет наблюдаться расщепление 9 : 3 : 3 : 1; точно так же, при анализирующем скрещивании, расщепление в F _а не будет равным 1 : 1 : 1 : 1.

Этот феномен связан с тем, что между гомологичными хромосомами в профазе мейоза осуществляется равноценный обмен аллелями. Такое явление получило название кроссинговера. Подтверждение кроссинговеру было получено в многочисленных опытах Т.Х. Моргана и его учеников на дрозофилах во втором десятилетии XX века.

Томас Хант Морган

Например, в одном из экспериментов учитывались следующие признаки: цвет тела и редуцированность крыльев (детерминирующие их гены локализованы во 2-й хромосоме).

b + – серо-бурое тело (дикий тип);

vg + – нормальные крылья (дикий тип),

vg – редуцированные (зачаточные) крылья.

Далее из F ₁ брались особи двух полов, с которыми по отдельности проводились анализирующие скрещивания. Результаты от реципрокных скрещиваний оказались различными.

1-й вариант скрещивания:

В потомстве появились особи двух фенотипических классов в соотношении 1 : 1. То есть кроссинговер у самцов дрозофилы «не идет», наблюдается полное сцепление генов. Этот феномен имеет важное значение в практической генетике, т.к. иногда в экспериментах необходимо исключить кроссинговер. Полное сцепление генов также показано для самок тутового шелкопряда.

2-й вариант скрещивания:

В этом случае в F _а регистрируются четыре фенотипических класса: два из них не кроссоверы, или не рекомбинанты, в соотношении 1 : 1, с общей долей в потомстве 83% (по 41,5%); плюс два фенотипических класса в соотношении также 1 : 1 — кроссоверы, или рекомбинанты; их доля от общего потомства 17% (по 8,5%).

Таким образом, у самок дрозофил кроссинговер происходит, при этом образуется четыре фенотипических класса в определенном соотношении.

Подсчитав количество кроссоверов в потомстве от анализирующего скрещивания, можно вычислить величину кроссинговера ( rf ) и относительное расстояние между генами:

rf = R 1 + R 2 P 1 + P 2 + R 1 + R 2 ,

где R ₁ , R ₂ – число особей рекомбинантов,

P ₁ , P ₂ – число особей не рекомбинантов.

Таким образом, величина кроссинговера может быть в пределах от 0 до 0,5 (0 ≤ rf ≤ 0,5). Если rf = 0, то рекомбинантов нет – это полное сцепление; если rf близко или равно 0,5, то R ₁ + R ₂ = P ₁ + P ₂ , тогда гены либо в разных хромосомах и не сцеплены, либо на разных концах одной хромосомы.

Т. Морганом в серии опытов было показано, что величина кроссинговера есть функция расстояния между учитываемыми локусами. Чем меньше кроссоверов, тем ближе друг к другу в хромосоме анализируемые гены, и тем точнее можно определить расстояние между ними. Если гены отдалены друг от друга, то точное определение расстояния затрудняется повышением вероятности множественного кроссинговера, когда между учитываемыми генами одновременно проходит два и более перекреста хромосом. Относительное расстояние между генами измеряется в сантиморганах (сМ). 1% кроссоверов в потомстве от анализирующего скрещивания = 1 сМ. Так, расстояние между генами b и vg в приведенном выше примере 17 сМ. На основании анализа величины кроссинговера при скрещивании различных мутантных линий, составляются генетические карты исследуемого объекта, как показано на рис. 1 для дрозофилы.

Рис. 1. Генетическая карта некоторых мутантных локусов и их фенотипическое проявление в сравнении с нормой

у D . melanogaster .

I , II , III , IV – номера хромосом; с левой стороны от каждой хромосомы признак дикого типа (норма), с правой стороны – мутация по этому признаку.