Что такое сцепление с полом биология

Хромосомная теория

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара — половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела, длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте — при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb — с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB — кроссоверные гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина — 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».

Очень важно обратить внимание на то, что «гены полностью сцеплены» — это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет — AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один — aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: «отец которой был здоров». Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb — она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского — XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские — XX. То же самое относится к домашним курам: петух — XX, курица — XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками — признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (X d Y), то очевидно, что он передал ей хромосому X d , так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа — X D Y. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

X D X D , X D X d — фенотипически здоровые девочки
X D Y — здоровый мальчик
X d Y — мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

«Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?»

Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX b Y. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX b , а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери — AaX b X b , а генотип отца — aaX B Y.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно — AaX B X b , вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант — X hD Y. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (X Hd Y), который передал ей гамету X Hd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну — Y), следовательно, ее генотип — X HD X Hd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: X HD X hD , X Hd X hD . Генотип здорового мужчины X HD Y. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово «Ответ: . «. В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

Урок 27. Введение в общую биологию и экологию 9 класс ФГОС

В данный момент вы не можете посмотреть или раздать видеоурок ученикам

Чтобы получить доступ к этому и другим видеоурокам комплекта, вам нужно добавить его в личный кабинет, приобрев в каталоге.

Получите невероятные возможности

Конспект урока «Генетика пола. Сцепленное с полом наследование»

Почему особи женского и мужского пола рождаются примерно в одинаковом количестве? Очевидно, что ответ нужно искать в хромосомах – носителях наследственности.

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы.

В начале 20-го века, Томасу Моргану и его сотрудникам, работая с мушкой дрозофиллой удалось установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом.

Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, их называют — аутосомами. То есть аутосомы – это не половые хромосомы.

А хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, называются — половыми хромосомами.

Хромосомы женских особей обозначают буквой икс (Х). А у самцов одна хромосома имеет другую форму игрек (Y).

Так у самки дрозофилы три пары аутосом и одна пара одинаковых, так называемых X-хромосом.

А у самцов те же три пары аутосом и две разных половых хромосомы – ХY.

При формированиии половых клеток гамет во время мейоза у самок будет образовываться один тип гамет: 3 аутосомы плюс Х-хромосома.

А у самцов в одинаковом количестве будут образовываться два типа гамет: 3 аутосомы плюс Х-хромосома или 3 аутосомы плюс Y-хромосома.

При оплодотворении гамета самки с равной вероятностью может встретиться с любой из гамет самца.

Например, если при оплодотворении с яйцеклеткой сольется сперматозоид с Х-хромосомой то из зиготы разовьется самка. А если с Y-хромосомой то самец.

Таким образом пол бедующей особи определяется во время оплодотворения и зависит от того, какой набор половых хромосом сформируется в тот момент.

Так как самки дрозофилы способны производить только один тип гамет (с икс (Х) половой хромосомой), их пол называют гомогаметным.

А так как самцы дрозофилы производят два вида гамет (и с икс (Х) и с игрек (Y) половыми хромосомами, их пол называют гетерогаметным.

Однако не только у дрозофил, но и у многих млекопитающих и человека в том числе, червей, ракообразных, земноводных, рыб и у большинства насекомых женский пол также является гомогаметным, а мужской гетерогаметным.

Рассмотрим хромосомный набор человека.

У женщины и мужчины в каждой клетке 22 пары аутосом-неполовых хромосом. Помимо аутосом у женщины одна пара половых это две X хромосомы. У мужчин одна пара половых из которых одна X вторая Y. Всего у мужчины и женщины по 46 хромосом.

Однако в природе как всегда есть исключения. Не всегда женский пол определяется двумя Икс хромосомами.

Например, у бабочек женские хромосомы различны одна икс одна игрек. А мужские одинаковы – две Х хромосомы. То же наблюдается и у птиц, рептилий и некоторых рыб.

А вот у самцов кузнечика, например, только одна Икс хромосома, а парная ей вообще отсутствует. Самки же гомогаметны и имеют две икс хромосомы.

Таким образом хромосомный механизм наследования обеспечивает появление мужских и женских особей в отношении 1:1 (один к одному).

Наследование признаков, сцепленных с полом

Как мы говорили уже ранее у организма есть большое количество различных признаков которые определяются генами. В половых хромосомах также есть множество генов. Но не все эти гены отвечают за признаки, которые имеют отношение к полу.

Расположение гена в половой хромосоме называют сцеплением гена с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Томас Морган.

Он проводил реципроктное скрещивание.

Реципрокное скрещивание — это два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым.

Если скрестить между собой гибриды первого поколения, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых.

Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. Во втором поколении половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме.

Х с доминантным геном отвечает за красный цвет глас. X с рецессивным геном за белый цвет глаз, а Y-хромосома таких генов не содержит.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия.

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртывания крови.

Больной страдает кровотечениями даже при незначительных травмах и спонтанными кровоизлияниями во внутренние органы и суставы, что ведёт к их воспалению и разрушению.

Гемофилии подвержены в большей степени мужчины; женщины выступают её носителями, передавая своим детям хромосому Х с дефектными генами, определяющими отсутствие или недостаточность в плазме крови факторов сворачиваемости.

Аллель гена, контролирующий нормальную свёртываемость крови H (Аш-большое), и его аллельная пара — ген гемофилии h аш-малое находятся в X-хромосоме.

Доминантный аллель Н -большое, рецессивный аллель h-малое, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену, то гемофилия у неё не проявляется.

У мужчины только одна X-хромосома. Поэтому, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то гемофилией он страдать не будет.

Но если X-хромосома мужчины имеет аллель h, то болезнь гемофилии проявиться.

Рассмотрим наследование гемофилии у человека. Здоровый мужчина женился на женщине в генотипе которой находиться ген гемофилии. То есть женщина является носительницей гена гемофилии.

Как видно из схемы, потомки данного брака проявляют расщепление признака: половина дочерей и сыновей, которые содержат доминантный ген Н являются здоровыми.

Вторая половина дочерей, которые содержат рецессивный ген h являются носительницами гена гемофилии, а половина сыновей с этим же геном – гемофиликами.

Таким образом, гемофилия, передаваемая через женщин, проявляется у половины их сыновей.

Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией.

Поскольку такое сочетание маловероятно − заболевание редкое.

Немного истории.

Гемофилию в XIX в. называли «царской болезнью», или «болезнью королей», так как она часто встречалась в царских семьях Европы. Ею страдал и царевич Алексей – наследник престола последнего русского царя Николая II.

По линии матери Алексей унаследовал гемофилию, носительницами которой были некоторые дочери и внучки английской королевы Виктории.

Королева Виктория считается первоначальной носительницей мутантного гена гемофилии.

Её пятый сын Леопольд страдал гемофилией и скончался в возрасте 31 года от кровоизлияния в мозг после лёгкого ушиба головы.

Такое широкое распространение заболевания среди царских фамилий объясняется родственными браками.

Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зелёным. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, определяющий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть, как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену. И только при гомозиготном сочетании этих генов дальтонизм проявиться.

Однако некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее — особенностью зрения. Согласно исследованиям британских учёных, люди, которым трудно различать красные и зелёные цвета, могут различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки, которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением.

Что такое сцепление с полом биология

Ключевые слова конспекта: аутосомы; половые хромосомы; сцепленное с полом наследование.
Раздел ЕГЭ: 3.5 … Генетика пола. Наследование признаков сцепленных с полом.

Гены, расположенные в аутосомах, наследуются независимо от пола особи (подробнее в предыдущем конспекте «Генетика пола»). Совершенно иная картина наблюдается при наследовании признаков, за которые отвечают гены, расположенные в половых хромосомах. Так как Х-хромосома присутствует у обоих полов, то в ней располагаются гены, жизненно важные для обоих полов. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы. Y-хромосома встречается у особей только одного пола и несёт очень ограниченное число генов, характерных только для соответствующего пола. Её наличие или отсутствие может привести лишь к изменению в развитии главным образом половых признаков.

Признаки, гены которых расположены в половой паре, оба пола наследуют по Х-хромосоме. У гомогаметных особей парные Х-хромосомы могут нести как доминантные, так и рецессивные признаки. Однако у гетерогаметных особей Х-хромосома непарная, и она несёт только один из генов. Поэтому данные признаки проявляются по-разному у разных полов. Наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах, сцеплено с полом.

Окраска шерсти у кошек сцеплена с полом

Рассмотрим сцепленное с полом наследование на примерах. У домашних кошек ген окраски шерсти находится в Х-хромосоме. Чёрная окраска определяется доминантным геном B, а рыжая — рецессивным геном b. При генотипе BB развивается особь с чёрной окраской шерсти, а при генотипе bb проявляется рыжая окраска. У гетерозигот ВЬ имеет место неполное доминирование и развивается черепаховая (пятнистая, трёхцветная) окраска. Рассмотрим наследование окраски шерсти у разных полов.

Черепаховая окраска характерна только для кошек, а черепаховых котов в природе не бывает, так как две Х-хромосомы у самцов в норме не встречаются.

У человека ряд признаков также сцеплен с полом. К ним относятся, например, наследование рецессивного гена дальтонизма — аномалии цветного зрения, связанной с неспособностью различать красный и зелёный цвета, рецессивного гена гемофилии — несвёртываемости крови. Последнее обусловливает повышенную кровоточивость, что может привести к гибели организма даже вследствие небольшого ранения.

Наследование признаков сцепленных с полом (наследуются через Х-хромосому)

Рецессивный и доминантный гены находятся в гомологичных Х-хромосомах. У мужчин имеется только одна Х-хромосома, поэтому рецессивный признак проявляется при наличии только одного гена из пары аллелей, а у женщин — всегда двух аллельных генов. Аномальный ген X* может быть как у мужчин, так и у женщин. Рецессивные аномальные признаки у женщин наблюдаются редко, так как встреча двух Х*-хромосом маловероятна. При наличии одной Х*-хромосомы женщина оказывается носителем рецессивного гена. У мужчины присутствие только одной Х*-хромосомы достаточно для проявления рецессивного признака. Поэтому аномальные признаки гемофилии и дальтонизма почти всегда проявляются только у мужчин. Рассмотрим варианты наследования дальтонизма у человека.

Кроме признаков, сцепленных с полом, имеются признаки, которые контролируются и ограничиваются полом. Так, некоторые признаки организма, определяемые генами, которые расположены в аутосомах, могут имеют разную степень проявления у мужских и женских особей. Это связано с половыми гормонами, которые являются стимуляторами данных генов. Например, у мужчин ген облысения в гетерозиготном состоянии проявляется как доминантный, а у женщин он рецессивный и может проявиться только в гомозиготном состоянии.

В Y-хромосоме человека содержится лишь несколько генов, среди которых выделяется один наиболее важный — стимулятор мужского полового гормона тестостерона. Сам ген тестостерона находится в аутосоме и в равной степени присутствует как у мужчин, так и у женщин. Ген-стимулятор находится только в Y-хромосоме, он и регулирует синтез полового гормона и развитие мужских половых признаков. В случае редкой аномалии ген-стимулятор в Y-хромосоме отсутствует, и тогда при генотипе ХY развитие организма происходит по женскому типу.

Пример генетической задачи на наследование, сцепленное с полом

Предположим, ген А отвечает за нормальную свёртываемость крови, его аллель а, локализованный на Х-хромосоме, — за гемофилию. Мама — носительница гена гемофилии, отец здоров по этому признаку.

Х А Х А — здоровая девочка; Х А Х а здоровая девочка (носительница гена гемофилии); Х А Y — здоровый мальчик; X a Y — мальчик, больной гемофилией.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследование признаков сцепленных с полом». Выберите дальнейшее действие:

Химия, Биология, подготовка к ГИА и ЕГЭ

Наследование, сцепленное с полом

Наследование, сцепленное с полом — это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

ХРОМОСОМА — это, собственно, половые хромосомы. У каждого организма свое количество хромосом ( у человека — 46).

АУТОСОМЫ — это хромосомы (парные), одинаковые и у мужских, и у женских организмов, т.е. все неполовые хромосомы. У человека их, соответственно, 44 (22 пары).

Аутосомное наследование:

При доминантной аутосомной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия доминантного гена в аутосоме. Чтобы такой ген проявился, достаточно, чтобы он был хотя бы у кого-то из родителей, поскольку рецессивный ген перекрывается доминантным. И наоборот, при аутосомной рецессивной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия рецессивного гена в обеих хромосомах, составляющих пару: чтобы проявиться, он должен присутствовать как в материнских, так и в отцовских генах.

Наследование, сцепленное с полом

Х -хромосома считается женской, Y-мужской.

23 пары = 22 пары + ХХ (женск.)

23 пары = 22 пары + XY (мужск.)

Исследования генетики, связанной с половыми хромосомами — заслуга американского ученого Т. Моргана.

В 1993 г он получил Нобелевскую премию «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности»

Сцепление с полом означает, что Х-хромосома имеет участок, которого нет в Y-хромосоме.

При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины

Наследственность, связанная с Х-хромосомой, может быть доминантной или рецессивной в женском организме, но она всегда присутствует в мужском, поскольку в нем насчитывается только одна Х-хромосома

Признаки, присущие организму, записываются над буквами Х и У, прописывая гаметы в решетке Пеннета, можно легко установить не только наследование самого признака, но и пол гибрида.

Давайте разберем наследование, сцепленное с полом, на примерах — так будет проще.

Задача 1:

У человека ген, вызывающий дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит за муж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака?

Х D У — здоровый мужчина

Х D Х D — здоровая женщина

Х D Х d — здоровая женщина (носитель)

Х d Х d — больная женщина

Здоровая женщина, но гетерозиготная, т.к. отец имел это заболевание. Значит, ее генотип будет — Х D Х d

Здоровый мужчина — т.к. у мужчин признак может нести только Х-хромосома, то здесь только один вариант: Х D У

Решетка Пеннета:

Получившиеся генотипы и фенотипы:

Х D Х D — здоровая женщина

Х D Х d — здоровая женщина (носитель)

Х D У — здоровый мужчина

Х d У — больной мужчина

Группы генов, расположенных в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Это означает, что наследуются они вместе — сцепленно. Так и признаки, сцепленные с полом, передаются следующему поколению именно половыми хромосомами.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков. Расщепление по признаку пола: у человека и у птиц

Хромосомное определение пола

У многих организмов есть пара хромосом, которая отвечает за наследование пола – половые хромосомы или гетерохромосомы. Они могут значительно отличаться между собой как по строению, так и по сохраняющейся в них генетической информации. Объединение половых хромосом в зиготе определяет пол нового организма.

Большую из этих хромосом обозначают X (икс-хромосома), меньшую – Y (игрек-хромосома). У некоторых организмов Y-xpoмосома может отсутствовать. Кариотип человека можно записать таким образом:

женщины – 44 А + XX, мужчины – 44 А + XY (А – аутосомы).

Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как образуются одинаковые гаметы с Х-хромосомами. Пол с генотипом XY называют гетерогаметным, так как половина гамет имеет Х-хромосому, а половина – Y.

У человека генотипический пол индивидуума определяют при изучении клеток, которые не делятся. Одна Х-хромосома всегда находится в активном состоянии, вторая (если она есть) – в состоянии покоя в виде плотного темноокрашенного тельца округлой формы размером 0,8-1,1 мкм, которое называют тельцем Барра. Количество телец Барра всегда на единицу меньше количества имеющихся Х-хромосом, то есть у мужского пола (XY) их нет совсем, у женского (XX) – одно.

X- и Y-хромосомы имеют разную структуру и содержат как гомологичные, так и негомологичные участки. У человека Y-xpoмосома контролирует дифференцирование семенников, что влияет на развитие половых органов и мужских признаков. У большинства организмов Y-хромосома не имеет генов, относящихся к полу. Y-хромосому называют генетически инертной, так как в ней мало генов.

Гены, определяющие мужские признаки, могут находиться в аутосомах и маскироваться наличием пары Х-хромосом. В присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такое наследование называют наследованием, ограниченным полом.

Чаще всего встречаются такие типы хромосомного определения пола:

У многих двудомных растений, круглых червей, высших ракообразных, насекомых (кроме бабочек), некоторых рыб, болынинства амфибий, всех млекопитающих гомогаметным является женский пол (XX), гетерогаметным – мужской (XY).
У бабочек, некоторых рыб, пресмыкающих, всех птиц гетерогаметен женский пол (XY или ZW), гомогаметен – мужской (XX или ZZ).
У полутвердокрылых (клопов), прямокрылых (кузнечиков) – гомогаметен женский пол (XX), гетерогаметен – мужской (ХО).
У моли, живородящей ящерицы – гетерогаметен женский пол (ХО), гомогаметен – мужской (XX).

У пчел, ос и муравьев нет половых хромосом: все самки – диплоидные (развиваются из оплодотворенных яиц), а самцы – гаплоидные (развиваются из неоплодотворенных яиц).

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у некоторых рыб возникает вторичное переопределение пола. У морского червяка бонелии особи, которые в личиночной стадии остаются свободноплавающими, становятся самками. Личинки, которые прикрепляются к телу взрослой самки – превращаются в самцов под действием гормона, который она выделяет.

Наследование пола

Генетика пола. Определение пола у разных организмов. Наследование дальтонизма

Большинство животных имеют особей двух полов. У некоторых растений – также (конопля, печеночный мох).

В среднем у большинства популяций соотношение полов является одинаковым. Такое соотношение вызвало у Г. Менделя аналогию с моногибридным анализирующим скрещиванием.

Знание хромосомного механизма определения пола позволяет объяснить причины появления мужских и женских особей в соотношении 1:1. Например, у человека:

Р: XX × XY
G: X X, Y
F: XX, XY

При оплодотворении яйца с Х-хромосомой мужским сперматозоидом с Х-хромосомой возникает женский пол (XX). Оплодотворение того же самого яйца сперматозоидом с Y-хромосомой обуславливает появление самца (XY). Одинаковая вероятность оплодотворения сперматозоидами двух типов обуславливает одинаковую вероятность образования мужского и женского полов.

Наследование сцепленных с полом признаков

Наследование, сцепленное с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в X- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Наследование черной и рыжей масти у кошек. Наследование дальтонизма

Явление сцепленного с полом наследования было открыто американским ученым Т. Морганом.

Половые хромосомы не имеют принципиальных отличий от аутосом. В них так же есть гены, которые контролируют развитие тех или иных признаков. Признаки, которые наследуются через половые хромосомы, называются сцепленными с полом.

С Х-хромосомой сцеплено много генов (около 150), которые отвечают за развитие разных признаков.

Особи гетерогаметного пола в локусах участка Х-хромосом, отсутствующего в Y-хромосоме, несут по одной аллели. Такое состояние называется гемизиготностью. Гемизиготные признаки проявляют себя в фенотипе гетерогаметной особи независимо от доминантности или рецессивности имеющейся аллели.

Признаки, которые кодируются генами, находящимися в участках Y-хромосом, отсутствующих в Х-хромосомах (если гетерогаметным является мужской пол), называют голландрическими. Например, у человека это такие признаки, как гипертрихоз – оволосение ушной раковины, перепонки между пальцами, очень большие зубы и т. п. Эти признаки наследуются только по мужской линии (от отца – сыну).

Наследование признаков, которые сцеплены с полом, изучено у некоторых млекопитающих, птиц, рыб, насекомых и не выявлено до сих пор у мышей и крыс.

Простейший пример наследования сцепленных с полом признаков наблюдал Т. X. Морган при изучении наследования цвета глаз у мушки дрозофилы. От скрещивания красноглазых самок с белоглазыми самцами все потомство первого поколения, независимо от пола, было красноглазым (красные глаза – доминантный признак, белые – рецессивный). Во втором поколении гибридов наблюдалось расщепление в соотношении 3 красноглазых : 1 белоглазая. При этом оказалось, что белоглазыми были лишь самцы.

При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами уже в первом поколении наблюдалось расщепление 1 красноглазая мушка : 1 белоглазый самец. Во втором поколении появляются красноглазые и белые мухи в соотношении 1:1 как среди самок, так и среди самцов. Механизм такого явления становится понятным, если предположить, что гены, контролирующие цвет глаз у дрозофилы, находятся в Х-хромосоме.

R – красные глаза, r– белые:
Р: X R X R × X r Y
красные белые
G: Х R Х r , Y
F: X R X r , X R Y
красные красные
Р: X R X r × X R Y
красные красные
G: X R , Х г X R , Y
F: X R X R , X R X r , X R Y, X r Y
красные красные красные белые
Р: X r X r × X R Y
белые красные
G: Х r X R , Y
F: X R X r , X r Y
красные белые
Р: X R X r × Х r У
красные белые
G: X R , Х r Х r , Y
F: X R X r , Х r Х r , X R Y, X r Y
красные белые красные белые

У кошек окраска наследуется сцеплено с полом. Черепаховая окраска, то есть чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек. Котов с такой окраской не бывает. Это явление стало понятно после открытия наследования, сцепленного с полом. Черная окраска определяется геном В, рыжая – b. Эти гены локализованы в Х-хромосоме. Гетерозиготные по этим генам животные имеют черепаховую окраску (Вb). Можно записать такие комбинации генотипов:

Х В Х В –черная кошка;

Х b Х b — рыжая кошка;

Х В Х b –черепаховая кошка;

Х В У–черный кот;

Из-за того, что кот имеет лишь одну Х-хромосому, он может быть или черным, или рыжим.

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцепленно с полом. Например, гемофилия (несвертываемость крови), дальтонизм (цветовая слепота), раннее облысение.

Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, связанное со сцепленным с полом рецессивным признаком, при котором повышается образование фактора VIII, что ускоряет свертывание крови. У гемофиликов даже небольшая царапина вызывает тяжелое кровотечение.

Схема наследования гемофилии

Ген, определяющий синтез этого фактора, содержится в участке Х-хромосомы, которая не имеет соответствующего в Y-хромосоме. Существует два аллеля этого гена – доминантный нормальный (Н) и рецессивный мутантный (h), при котором кровь теряет способность к свертыванию. Сцепленные с полом признаки записывают в виде половых хромосом с индексом, обозначающим признак.

Чаще всего это заболевание возникает у мужчин. Гетерозиготные по данному гену женщины имеют обычное свертывание крови, но половина образованных ими гамет несет рецессивный ген. Хотя мужчина здоров, но, состоя в браке с женщиной-носителем рецессивного аллеля, имеет вероятность рождения больного сына 50 % (1/2). От брака гетерозиготной женщины с нормальным мужчиной могут родиться дети:

Р: X H X h × Х Н У
G: Х H , X h Х H , Y
F: Х Н Х Н , Х Н Х h , Х Н У, Х h У
носитель больной гемофилией

Особи женского пола, гетерозиготные по любому сцепленному с полом признаку, называют носителями соответствующего рецессивного гена.

Считают, что ген гемофилии возник как мутация у королевы Великобритании Виктории, или у одного из ее родителей. Этот ген был передан ею по наследству.

Аналогично наследуется дальтонизм – аномалия зрения, при которой человек не различает цвета, особенно красные и зеленые. Ген, который обуславливает восприятие цветов, локализован в Х-хромосоме. Поэтому дальтонизм чаще встречается у мужчин. D – нормальное восприятие цветов, d – дальтонизм:

Р: X D X d × X D Y
G: X D , X d X D , В
F: X D X, X D X d , X D Y, X d Y
носитель дальтоник

Рецессивные признаки, которые наследуются через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии. Доминантные – в равной степени проявляются и у мужчин, и у женщин. К таким признакам человека относятся витаминостойкий рахит, темная эмаль зубов и т. п.

Иногда с полом могут быть сцеплены гены, регулирующие не только уровень жизнеспособности организма, а и его летальность (смертность). В последнем случае как следствие гибели части особей одного пола соотношение женских и мужских особей может резко отличаться от нормального соотношения (1:1).

Генетика пола: сцепленное наследование

Генетика пола – один из труднейших вопросов современной биологии и медицины. Пол различают у большинства животных и растений. Отличить женскую особь от мужской можно по внешним и внутренним признакам, по биохимическому составу молекул, физиологии и поведению. Но главным отличием, которое определяет пол организма, является набор хромосом в его кариотипе. Все хромосомы представителей одного вида делятся на половые, или гоносомы и аутосомы – одинаковые у самцов и самок.

Генетика: гомогаметность и гетерогаметность пола

У самок всех млекопитающих, в том числе и человека, хромосомы парные и одинаковые по форме. У самцов же есть пара гетероморфных хромосом, одна из которых по форме не отличается от таких же у самок, другая непохожа ни на одну из них. Хромосомы, отличные у самцов и самок, и называются половыми. У млекопитающих и человека половые хромосомы XX по форме не отличаются, они образуют один тип гамет – яйцеклеток с Х-хромосомой, поэтому их пол называется гомогаметным.

Генетика: наследование пола человека

Мужской пол млекопитающих гетерогаметен – XY, он образует два разных типа сперматозоидов – гамет с Х иY хромосомой. Благодаря мейозу количество сперматозоидов с Х и Y хромосомами одинаково. Оно и обеспечивает расщепление в потомстве по полу в количестве 1:1. Если оплодотворение осуществляется сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, тогда в кариотипе будет ХХ и разовьётся самка, если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Y-хромосомой – на свет появится самец.

Кариотип дрозофилы состоит из 8 штук, или 4 пар хромосом, 6 из них являются аутосомами (неполовые хромосомы). Самки имеют 2 половые X-хромосомы, а самцы XY. Если аутосомы отобразить в виде буквы А, то их кариотип можно представить формулой А6+ХХ, а у самцов А6+ХY.

Так же определяется пол у человека. Соматические клетки женщины содержат 22 пары аутосом и две Х-хромосомы. Кариотип мужчины можно представить формулой А44+ХY. Яйцеклетки женщины имеют одинаковый набор хромосом А22+Х. Сперматозоиды мужчины бывают двух типов: А22+Х и А22+Y. У змей, птиц и других организмов независимо друг от друга развилась ZW-система половых хромосом.

Интересно, что утконос имеет 10 половых хромосом. Сочетание XXXXXXXXXX даёт самку, а XYXYXYXYXY – самца. А Y-хромосома утконоса, в отличие от других видов животных, не утратила возможности к рекомбинации генов на определённых участках. У ехидны имеется 9 половых хромосом: 5 Х-хромосом и 4 Y-хромосом (Y-хромосомы имеются только у самцов).

Утконос

Типы хромосомного определения пола

Самка – ХХ, самец – XY. Он характерен для большинства млекопитающих, в том числе и для человека, для двукрылых насекомых, некоторых рыб, большинства амфибий, рептилий и многих двудомных растений.
Самка ZW, самец – ZZ. У некоторых рыб, рептилий, растений (земляника), всех птиц и бабочек.
Самки – ХХ, самцы – ХО. У кузнечика самец имеет только одну половую хромосому – Х, никакой другой половой хромосомы у него нет. У морского червя анциракантуса в соматических клетках 12 хромосом. У самок: 10А+ХХ, у самцов 10А+ХО. Яйцеклетки самки однотипны – 5А+Х, сперматозоидов же 2 типа: 5А+Х и 5А. Но принцип наследования пола тот же, что и у человека. Если зародыш получает от отца набор без половой хромосомы, то он будет самцом, а если с хромосомой, то он станет самкой. Такой же набор имеют паукообразные и жуки.
Самки ZО, самцы – ZZ. Встречается у некоторых видов молей.

Интересна генетика пола некоторых пресмыкающихся и рыб. У всех крокодилов, некоторых черепах, рыб, ящериц, в том числе и гаттерии, пол зависит от температуры, при которой развивается зародыш. У пчёл, ос, муравьёв он обусловлен числом хромосомных наборов. Из неоплодотворённых яиц у них развиваются гаплоидные самцы, из оплодотворённых – диплоидные самки. У некоторых видов нет постоянного пола, он может меняться в зависимости от условий среды.

Наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами

Различают наследственные признаки, передающиеся с неполовыми хромосомами – аутосомные и те, что сцеплены с гоносомами. Хотя есть приметы, расположенные в Y-хромосоме, однако чаще всего встречаются случаи локализации признаков в Х-хромосоме, так как она есть у обоих полов. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы.

Y-хромосома несёт ограниченное число генов, характерное чаще всего для соответствующего пола, ведь она встречается только у одного из них. Её отсутствие может привести только к изменению в развитии половых признаков. В ходе эволюции млекопитающих Х-хромосома, в отличие от аутосом, оставалась относительно неизменной. Х и Z-хромосомы крупные и богатые генами, они подвержены рекомбинации. Хромосомы Y или W мелкие и содержат малое количество генов. Половые хромосомы сформировались в результате эволюции из соматических. У Y (W)-хромосом, появились участки, которые стали неподверженными кроссинговеру, т. е. в этих частичках не происходит обмен (рекомбинация) генов. Со временем эти участки расширялись, накапливали мутации, что привело к дегенерации и инертности хромосомы в целом.

При исследованиях было выяснено, что у человека, так же как и у дрозофилы, Y-хромосома содержит мало признаков, т. е. она наследственно инертна. У некоторых видов, в том числе и человека, в ней содержится ген SRY, отвечающий за мужское начало. У таких организмов встречаются жизнеспособные особи с кариотипом, в состав которых входят следующий набор половых хромосом – XXY. У человека при этом развивается синдром Клайнфельтера.

Генетика пола: половые хромосомы

Ген SRY отвечает за синтез тестостерона – гормона, ответственного за развитие мужских признаков. Но он работает только при наличии белка-рецептора, продуцирующегося по программе, которая заложена в гене, расположенном в Х-хромосоме. Если этот ген нарушается и белок-рецептор не производится, то тестостерон не может оказывать влияние на органы-мишени. Не использовав возможность развития мужских признаков, организм осуществляет продвижение по женскому типу. Тогда появляется человек с генотипом XY, но внешне схожий с женщиной (синдром Морриса). Вывод: генетика пола сложна, пол человека формируется в результате комплементарного взаимодействия неаллельных генов.

При синдроме Тернера у больных имеется лишь одна из половых хромосом (22А + ХО), т. е. всего 45 хромосом. Помимо синдромов Тернера и Клейнфельтера, встречаются и другие аномалии половых хромосом: трисомия — XXX (фенотип – женский); тетрасомия – XXXXY (фенотип — мужской) и т. д. Подобные нарушения генетики пола часто ведут к тому, что люди, имеющие такие деформации в числе хромосом, характеризуются умственной отсталостью.

Если передача потомкам признаков, находящихся в аутосомах, происходит в соответствии с законами Менделя, то в наследовании признаков, сцепленных с полом, есть существенные особенности. Характер их передачи зависит от поведения хромосом в мейозе и от их комбинации при оплодотворении.

Х-хромосома содержит много признаков. Поэтому гены, находящиеся в ней, как правило, не имеют аллелей в Y-хромосоме. У гетерогаметных особей могут проявляться рецессивные гены. Тогда наследование отличается от менделеевских закономерностей. Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Закономерности их наследования были открыты Т. Морганом на дрозофиле.

Примеры аномалий, наследуемых сцеплено с полом

У млекопитающих разных видов обнаружено множество наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. Например у собак передаются гены: бесшeрстности (Hr), крипторхизма (с), катаракты (Cat), гемофилии (h), дисплазии бедра (Hp) и др. Одно и то же заболевание может встречаться у животных разных видов и у человека. У человека известно более 200 признаков, передающихся сцеплено с Х-хромосомой. Если ген, отвечающий за аномалию, рецессивен, то он проявляется только в гомозиготном состоянии. Доминантные признаки одинаково часто проявляются у женщин и мужчин. К ним относятся такие аномалии, как тёмная эмаль зубов, витаминостойкий (устойчивый к витамину D) рахит и др. Есть аномалии, сцепленные и с Y-хромосомой, например, перепончатость пальцев ног.

Генетика пола: наследование гемофилии

Гемофилии А и В – нарушения свёртываемости крови из-за деформации одного из этапов этого процесса, обусловленное рецессивным геном h, локализованным в Х-хромосоме. При гемофилии больной может истечь кровью от крупных ранений, во время удаления зубов, при операции или при спонтанном внутреннем кровоизлиянии в суставы или мышцы. Болеют ей лошади, собаки, свиньи и люди.

Так как у человека гетерогаметен мужской пол, такие признаки чаще проявляются у мужчин, но их носителями являются здоровые женщины, у которых этот ген не проявляется из-за наличия второго доминантного аллеля во второй Х-хромосоме.

Вариант наследования гемофилии

Редко, но болезнь может проявляться и у девочки, если ген гемофилии есть у отца и у матери. В мире было зафиксировано всего 60 подобных случаев.

Но за свёртываемость крови отвечает большое количество белков, каждый из которых кодируется отдельным геном. Мутации этих генов вызывают разные типы гемофилии, которые в настоящее время ещё изучаются.

По тому же принципу передаётся дальтонизм – снижение способности или полная неспособность различать все или некоторые цвета, некоторые формы мышечной дистрофии, отсутствие потовых желез.

Бесшёрстность (гипотрихоз)

Образование шёрстного покрова млекопитающих – сложный процесс, за который отвечает много генов. Их мутации могут приводит к отсутствию шерстного покрова. Известны рецессивные аутосомные мутации, вызывающие отсутствие шерсти как у бычков, так и у тёлок. Другой тип бесшёрстности связан с рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Выяснили это по следующим данным:

больными рождались только бычки;
у коровы, которая их родила, мать тоже имела в потомстве бычков с похожей аномалией;
от спаривания быка, являющегося отцом больных телят, с другими коровами родилось 180 полностью здоровых потомков;
у коровы, давшей больных телят, в потомстве были и здоровые бычки.

У человека тоже есть подобное заболевание – отсутствие волосяного покрова, связанное с беззубостью. Оно также вызывается рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.