Что такое группа сцепления кроссинговер

Хромосомная теория

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара — половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела, длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте — при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb — с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB — кроссоверные гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина — 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».

Очень важно обратить внимание на то, что «гены полностью сцеплены» — это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет — AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один — aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: «отец которой был здоров». Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb — она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского — XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские — XX. То же самое относится к домашним курам: петух — XX, курица — XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками — признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (X d Y), то очевидно, что он передал ей хромосому X d , так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа — X D Y. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

X D X D , X D X d — фенотипически здоровые девочки
X D Y — здоровый мальчик
X d Y — мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

«Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?»

Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX b Y. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX b , а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери — AaX b X b , а генотип отца — aaX B Y.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно — AaX B X b , вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант — X hD Y. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (X Hd Y), который передал ей гамету X Hd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну — Y), следовательно, ее генотип — X HD X Hd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: X HD X hD , X Hd X hD . Генотип здорового мужчины X HD Y. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово «Ответ: . «. В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Суть хромосомной теории наследования: основные положения, кроссинговер и сцепленное наследование

Суть хромосомной теории наследования

Кроссинговер и сцепленное наследование

Биологическую роль хромосом сложно не заметить. Правила стабильности числа, парности, индивидуальности, сложное поведение мейоза и митоза укрепили биологов во мнении, что хромосомы значимы и напрямую связаны, в частности, с передачей наследственных признаков.

Если гены, определяющие комбинированные признаки, находятся в разных парах гомологических хромосом, то происходит независимое комбинирование признаков. Поэтому любой организм имеет количество генов, ограниченное числом пар хромосом, которые могут независимо комбинироваться в мейозе.

К примеру, у кукурузы насчитывается больше 500 генов, у мухи дрозофилы — свыше 1000. У человека больше 30 тысяч генов, при том, что хромосом — 10, 4 и 23 пары.

Это говорит о том, что каждая хромосома содержит огромное количество генов.

Находящиеся в одной хромосоме и образующие группу сцепления гены наследуются вместе.

Сцепленное наследование — это общее наследование генов по Томасу Хант Моргану.

Из этого положения следует, что специфика гаплоидного набора хромосом определяет количество групп сцепления.

Сцепление не всегда бывает абсолютным — к этому заключению пришел Томас Хант Морган в своих дальнейших исследованиях. Он проводил эксперименты на плодовых мушках дрозофилах и выяснил, что полное сцепление случается только в 83% случаев: у одной половины потомства были длинные крылья и серое тело (41,5%), у другой — короткие крылья и черное тело (признаки только родительских форм). 17% случаев связаны с перекомбинацией признаков: 8,5% имело короткие крылья и серое тело, а другие 8,5% — длинные крылья и черное тело.

Причина нарушения сцепления генов — в кроссинговере.

Что такое кроссинговер?

Кроссинговер — это перекрест хромосом, который происходит в профазе I мейоза.

Чем больше расстояние между генами в хромосомах, тем выше вероятность перекреста и больше количество гамет, образованных в результате перекомбинации генов. Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию, на котором находятся гены друг от друга. Основное биологическое значение кроссинговера — в увеличении комбинативной изменчивости, которая дает материал для естественного отбора.

Если говорить о количестве, то расстояние между генами коррелирует с частотой, с которой появляются кроссинговерные организмы. В примере выше этот показатель равен 17%. Это расстояние описывает силу сцепления и обозначается процентами рекомбинации кроссинговера или морганидами.

Один процент кроссинговера = одна морганида.

У одних генов наблюдается высокий процент сцепления, а у других — почти не выявляется. При этом в варианте сцепленного наследования максимальная величина кроссенговера — не больше 50%. Если этот показатель будет выше, то пары аллелей смогут беспрепятственно комбинироваться — в таком случае кросенговер невозможно будет отличить от независимого наследования.

Процент кроссинговера учитывается при составлении генетических карт хромосом, с нанесенным на них относительным расстоянием между генами.

Биологическое значение кроссинговера сложно переоценить. Благодаря генетической рекомбинации создаются условия для образования новых комбинаций генов и обеспечивается более высокая жизнеспособность организмов в ходе эволюции.

Основные положения хромосомной теории наследования

Впервые наблюдение хромосом в гаметах и зиготах стало возможно в конце 19 века, когда появились усовершенствованные микроскопы и цитологические методы. Важную роль ядра в регулировании развития признаков организма показал в 1902 году ученый Бовери. Еще ранее, в 1882 году, ученый Флемминг описал поведение хромосом во время митоза. А в 1900 году повторно были открыты законы Менделя. Независимо друг от друга, их оценили трое ученых: Фриз, Корренс и Чермак.

Американский цитолог У. Сеттон и немецкий эмбриолог Т. Бовери, взяв за основу описанные выше данные, предположили, что хромосомы — носители наследственной информации. Так была сформулирована хромосомная теория наследственности.

Согласно этой теории, каждая пара генов находится в паре гомологических хромосом, при этом, каждая хромосома является носителем одного гена. Поскольку у каждого организма признаков намного больше, чем хромосом, то в каждой хромосоме должно находиться большое количество генов.

Автором хромосомной теории наследования признан американский генетик Томас Хант Морган, который обнаружил линейный порядок расположения генов в хромосоме.

Описанные им закономерности, которые подтвердились и углубились позже на различных объектах, получили название хромосомной теории наследования.

Вот главные положения этой теории:

гены размещаются в хромосомах. Каждая пара хромосом — это группа сцепления генов, за счет которых осуществляется сцепленное наследование. У каждого вида число групп сцепления идентично гаплоидному числу хромосом (если речь идет о гомогаметной стати) и больше на 1 (если речь идет о гетерогаметной стати);
у каждого гена в хромосоме своем место — локус. Отмечается линейный порядок расположения генов;
диплоидное число хромосом сокращается вдвое (гаплоидное число) во время мейоза, который происходит при образовании гамет. Это подтверждает закон расщепления, который утверждает, что родительский генетический материал комбинируется в гаметах разным образом;
исходя из закона независимого расщепления, расщепление материнских и отцовских наборов несцепленных генов происходит независимо друг от друга. При расположении несцепленных генов в разных хромосомах, отцовские и материнские хромосомы в ходе мейоза распределяться между гаметами случайно;
между гомологическими хромосомами возможен перекрест (кроссинговер) или обмен генами. Об этом свидетельствует образование хиазм в процессе конъюгации гомологических хромосом в мейозе — генетический кроссинговер;
частота кроссинговера напрямую зависит от расстояния между генами. Более частый перекрест наблюдается в случаях, если гена расположены далеко друг от друга. Для каждой конкретной пары генов частота кроссинговера — величина относительно постоянная. Один процент кроссинговера = одна морганида;
сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними;
у каждого биологического вида свой кариотип — специфический набор хромосом.

Биология. 11 класс

§ 34. Хромосомная теория наследственности

Как уже отмечалось, Г. Мендель, установивший важнейшие закономерности наследования, выдвинул предположение о существовании особых наследственных факторов, контролирующих признаки живых организмов. Однако материальная природа этих факторов, впоследствии названных генами, долгое время оставалась невыясненной. Лишь в начале ХХ в., после переоткрытия законов Г. Менделя, цитологи обратили внимание на связь гипотетических наследственных факторов с поведением хромосом при мейозе и оплодотворении. В 1902—1903 гг. немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский цитолог У. Саттон (фамилии приведены не для запоминания) независимо друг от друга пришли к выводу, что именно хромосомы и являются носителями менделевских факторов. Однако ученые не смогли предоставить четких доказательств своей правоты, поэтому их предположение в течение нескольких лет так и оставалось «хромосомной гипотезой».

Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование . Убедительные доказательства того, что гены располагаются в хромосомах, были получены в 1910 г. американским генетиком, будущим лауреатом Нобелевской премии (1933 г.) Т. Морганом. Многочисленные эксперименты Моргана и его сотрудников привели к ряду важнейших открытий, которые легли в основу хромосомной теории наследственности. Одно из положений этой теории можно сформулировать следующим образом: гены расположены в хромосомах в линейном порядке и занимают определенные участки — локусы, причем аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) справедлив только в том случае, если неаллельные гены находятся в разных парах хромосом. Однако количество генов у живых организмов значительно больше числа хромосом. Например, у человека около 25 тыс. генов, а количество хромосом — 23 пары (2n = 46), у плодовой мушки дрозофилы приблизительно 14 тыс. генов и всего 4 пары хромосом (2n = 8). Следовательно, каждая хромосома содержит множество генов. Будут ли гены, локализованные в одной хромосоме, наследоваться независимо? Очевидно, что нет.

Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Такое совместное наследование генов Т. Морган назвал сцепленным наследованием (в отличие от независимого). Гомологичные хромосомы каждой пары содержат гены, контролирующие одни и те же признаки, поэтому количество групп сцепления равно числу пар хромосом. Например, у человека 23 группы сцепления, а у дрозофилы — 4.

Вам известно, что при независимом наследовании дигетерозиготная особь, например , образует четыре типа гамет в равном соотношении, т. е. по 25 %: , , и . Это обусловлено тем, что неаллельные гены находятся в разных парах хромосом. Если же они расположены в гомологичных хромосомах, следовало бы ожидать, что дигетерозигота будет производить лишь два типа гамет: 50 % и 50 % . Обратите внимание на то, что сцепленные гены записываются в одну хромосому.

Однако Т. Морган обнаружил, что в большинстве случаев дигетерозиготные особи образуют не два типа гамет, а четыре. Кроме ожидаемых и , формируются также гаметы с новыми комбинациями генов: и , но в меньшем процентном соотношении, чем при независимом наследовании. Рассмотрим один из опытов, в котором Т. Морган изучал наследование сцепленных генов у дрозофилы.

*Дрозофила обыкновенная, или плодовая, — вид насекомых отряда Двукрылые (рис. 34.1). Особи, как правило, имеют желто-коричневое брюшко с темными поперечными кольцами и глаза красного цвета. В природе эти мушки питаются опавшими фруктами, соком растений, гниющими растительными остатками. В XX в. дрозофила стала одним из самых распространенных объектов исследований в области генетики и биологии индивидуального развития. Удобство ее использования обусловлено рядом причин. Так, дрозофилы имеют множество отчетливо различимых альтернативных признаков, небольшие размеры (обычно около 2—2,5 мм), легко разводятся в лабораторных условиях и обладают высокой плодовитостью — от каждого скрещивания можно получить до нескольких сотен потомков. Важно также и то, что время развития особи от откладки яйца до выхода половозрелой мушки из куколки при 25 °C занимает всего 10 дней.*

Чистую линию дрозофил, имеющих серое тело и нормальные (длинные) крылья, скрестили с чистой линией, особи которой имели черное тело и зачаточные крылья (рис. 34.2). Полученные гибриды первого поколения в соответствии с первым законом Менделя были единообразными — серыми с нормально развитыми крыльями. Следовательно, у дрозофилы серое тело (А) полностью доминирует над черным (а), а нормальные крылья (В) — над зачаточными (b). Все гибриды первого поколения — дигетерозиготы.

Затем было проведено анализирующее скрещивание (рис. 34.3). Дигетерозиготную самку из гибридного поколения скрестили с рецессивным дигомозиготным самцом (черное тело и зачаточные крылья). В потомстве было получено по 41,5 % особей с серым телом, нормальными крыльями и черным телом, зачаточными крыльями, а также по 8,5 % мух с серым телом, зачаточными крыльями и черным телом, нормальными крыльями.

Если бы гены, определяющие цвет тела и развитие крыльев, находились в разных парах хромосом, соотношение фенотипических классов было бы равным — по 25 %. Но этого не наблюдалось, значит, гены находятся в гомологичных хромосомах и наследуются сцепленно.

Несмотря на сцепление генов, самка производила не два, а четыре типа гамет. Однако гамет с исходными сочетаниями сцепленных генов формировалось намного больше ( и вместе составили 83 %), чем с новыми их комбинациями (сумма и равна 17 %).

Было выяснено, что причиной появления хромосом с новыми комбинациями родительских генов является кроссинговер. Вы знаете, что этот процесс происходит в профазе I мейоза и представляет собой обмен соответствующими участками между гомологичными хромосомами. Таким образом, кроссинговер препятствует полному (абсолютному) сцеплению генов. Гаметы , которые образуются в результате кроссинговера, и особи, которые развиваются при участии таких гамет, называются кроссоверными или рекомбинантными. В рассмотренном эксперименте гаметы и являлись кроссоверными, а гаметы и — некроссоверными (см. рис. 34.3).

*Т. Морган подвергал анализирующему скрещиванию не только дигетерозиготных самок дрозофилы, но и самцов, т. е. проводил реципрóкные скрещивания. Так называют пару скрещиваний, в одном из которых организмы с исследуемыми признаками (или признаком) используются в качестве материнских, а в другом — в качестве отцовских. Оказалось, что реципрокные анализирующие скрещивания дигетерозиготных особей дрозофилы дают разные результаты.

В потомстве дигетерозиготного самца наблюдалось лишь два фенотипических класса (рис. 34.4). Половину потомков составляли особи с серым телом и нормальными крыльями, вторую половину — особи с черным телом и зачаточными крыльями. Это свидетельствовало об отсутствии кроссинговера между сцепленными генами или, иначе говоря, о полном (абсолютном) сцеплении генов. Выяснилось, что у самцов дрозофилы в ходе мейоза действительно не происходит кроссинговер между гомологичными хромосомами. Впоследствии подобное явление было обнаружено у самцов некоторых других видов двукрылых, а также у самок тутового шелкопряда. Однако полное сцепление генов наблюдается в природе очень редко, как исключение из общего правила.*

Кроссинговер между сцепленными генами происходит с определенной вероятностью (частотой). Для расчета частоты кроссинговера (rf, от англ. recombination frequency — частота рекомбинации) можно пользоваться следующей формулой:

Таким образом, между генами А и В, контролирующими цвет тела и длину крыльев дрозофилы, кроссинговер происходит с частотой: rf_AB = 17 %.

Дальнейшие исследования, проведенные Т. Морганом и сотрудниками его лаборатории, показали, что частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами, расположенными в одной хромосоме. Чем больше расстояние между сцепленными генами, тем чаще между ними происходит кроссинговер. И наоборот, чем ближе друг к другу расположены гены, тем меньше частота кроссинговера между ними. Чем объясняется эта закономерность?

В профазе I мейоза при конъюгации гомологичных хромосом взаимный обмен участками между хроматидами осуществляется произвольно, в любой их точке. Рассмотрим рисунок 34.5.

Гены А и В (или а и b) находятся сравнительно близко друг к другу. Вероятность того, что обмен произойдет именно на участке, разделяющем эти гены, невелика. Гены А и D (или а и d) располагаются на значительном расстоянии друг от друга. Поэтому вероятность того, что хроматиды совершат обмен в какой-либо точке между этими генами, намного выше. Значит, чем больше расстояние между генами, тем чаще они разделяются при кроссинговере.

Таким образом, частота кроссинговера позволяет судить о расстоянии между генами. В честь Т. Моргана единица измерения расстояния между генами получила название морганида или, что то же самое, сантиморган (сМ).

Морганида (сантиморган, сМ) — это генетическое расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1 %.

Кроссинговер играет очень важную биологическую роль. В результате этого процесса у потомков возникают новые комбинации родительских генов, что повышает генетическое разнообразие организмов и расширяет возможности их адаптации к различным условиям окружающей среды.

Сцепленное наследование. Группы сцепления. Хромосомная теория наследственности.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, так как они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления. Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23).

Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

(Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Кроссинговер — обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе. Опытами Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта было показано, что нет абсолютно полного сцепления генов, при котором гены передавались бы всегда вместе. Вероятность того, что два гена, локализованные в одной хромосоме, не разойдутся в процессе мейоза, колеблется в пределах 1-0,5. В природе преобладает неполное сцепление, обусловленное перекрёстком гомологичных хромосом и рекомбинацией генов. Цитологическая картина кроссинговера была впервые описана датским ученым Ф. Янсенсом .

Кроссинговер проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены находятся в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ/аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинаций генов в гаметах и в поколении. Частота (процент) перекрёстка между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше они располагаются друг от друга, тем чаще происходит кроссинговер. Т. Морган предложил расстояние между генами измерять кроссинговером в процентах, по формуле:

N1/N2 X 100 = % кроссинговера,

где N1 — общее число особей в F;

N2 — суммарное число кроссоверных особей.

Отрезок хромосомы, на котором осуществляется 1% кроссинговера, равна одной морганиде (условная мера расстояния между генами). Частоту кроссинговера используют для того, чтобы определить взаимное расположение генов и расстояние между ними. Для построения генетической карты человека пользуются новыми технологиями, кроме того построены цитогенетические карты хромосом.

Различают несколько типов кроссинговера: двойной, множественный (сложный), неправильный, неровный.

Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов.)

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

· гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

· каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

· гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

· гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

· сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;

· каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы и их роль в детерминации пола.Наследование пола. Пол особи — это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом — половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины — гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну — полученную от матери, а другую — от отца. Мужчины — гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y — от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой — при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.

Признаки, сцепленные с X-хромосомой. Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну — от матери, а другую — от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому — от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более «богата» генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.

Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека — это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем 0, блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия. Рецессивные заболевания, вызываемые генами X-хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности — наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X-хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X-хромосома несет дефектный аллель.

Сцепление с Y-хромосомой. Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них — развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только X-хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин — XY, и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X- или Y-хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X-, а половина — Y-хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина — другого.

Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X- или Y-хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье — дело случая.

§ 37. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ. КРОССИНГОВЕР

Основные понятия и ключевые термины: СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ. Закон сцепленного наследования. КРОССИНГОВЕР. Хромосомная теория наследственности.

Вспомните! Что такое закон наследования генов?

Знакомьтесь!

Впервые сцепление генов открыли в 1906 г. английские генетики В. Бэтсон и Р. Пеннет. Они изучали дигибридное скрещивание у горошка душистого (Lathyrus odoratus) и обнаружили отклонения от закона независимого наследования генов. Что же такое сцепление генов?

СОДЕРЖАНИЕ

Как Т. Морган экспериментально доказал сцепление генов?

Ил. 98. Т. Х. Морган в своей лаборатории (Fly Room)

Учёные уже давно обратили внимание на то, что количество наследственных признаков организмов значительно превышает количество их хромосом в гаплоидном наборе. Итак, в каждой хромосоме имеется не один, а много генов. Эти гены наследуются сцепленно друг с другом, образуя группу сцепления.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ — это явление общего расположения и наследования генов, локализованных в одной хромосоме. Экспериментальное доказательство явления сцепления генов выполнил американский генетик Томас Хант Морган (1866-1945) со своими учениками с помощью опытов с плодовой мушкой дрозофила фруктовая (Drosophila melanogaster).

Ил. 99. Сцепленное наследование с полным сцеплением генов

В чём суть этих опытов? Самцов дрозофилы, гомозиготных по доминантным аллелям серого тела (А) и нормальными крыльями (В), скрестили с самками, гомозиготными по соответствующим рецессивными аллелями чёрного тела (а) и недоразвитых крыльев (b) (ил. 99). Генотипы этих особей обозначили соответственно ААВВ и ааbb. Все гибриды первого поколения имели серое тело и нормальные крылья, то есть были гетерозиготными по обеим парам аллелей (генотип АаВb). От анализирующего скрещивания дигетерозиготной особи-самца (АаВb) с рецессивной дигомозиготой (ааbb) получено лишь две группы потомков! По полученным результатам Т. Морган предположил, что гены окраски тела и формы крыльев содержатся в одной хромосоме. Поэтому образуются два типа гамет и в сочетании с гаметами одного типа самки появляются только две группы особей с такими же фенотипами, что и у родителей. То есть наблюдается сцепленное наследование с полным сцеплением генов.

Итак, закон сцепленного наследования (закон Моргана, 1911) формулируется так: сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются вместе и не проявляют независимого распределения.

Какое значение имеет кроссинговер при неполном сцеплении генов?

Ил. 100. Сцепленное наследование с неполным сцеплением генов

В этих опытах Т. Морган получил, кроме двух групп, подобных родительским (по 41,5 %), ещё две группы особей (по 8,5 %), которые имели «перекрещённые» комбинации признаков. На основании этих данных Т. Морган предположил, что гены, определяющие окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме, но в процессе мейоза при образовании гамет гомологичные хромосомы могут обмениваться участками, т. е. имеет место перекрещивание хромосом, или кроссинговер. В этом случае происходит сцепленное наследование с неполным сцеплением генов (ил. 100).

КРОССИНГОВЕР — процесс, при котором гомологичные хромосомы обмениваются определёнными участками. Перекрещивание хромосом приводит к изменению наследственной информации и является важнейшим механизмом наследственной изменчивости (ил. 101). Кроссинговер наблюдается в профазе мейоза І после слияния гомологичных хромосом (конъюгации) и имеет случайный характер. Хотя частота кроссинговера — величина постоянная, на неё могут оказывать влияние пол, возраст, температура, рентгеновские лучи, некоторые химические соединения и др.

Ил. 101. Кроссинговер является механизмом рекомбинации наследственной информации

Итак, сцепление генов благодаря кроссинговеру может быть неполным, что обеспечивает наследственное разнообразие потомков.

Каково значение хромосомной теории наследственности?

Хромосомная теория наследственности возникла на основе клеточной теории в начале XX в. Впервые была обоснована Т. Бовери и В. Сеттоном, детально разработанна Т. X. Морганом и его сотрудниками (Г. Дж. Меллером, А. Стертевантом). Реальность кроссинговера была доказана в 1933 г. К. Штерном в опытах с дрозофилами.

Основные положения современной хромосомной теории наследственности таковы.

• Гены расположены в хромосомах. Различные хромосомы содержат неодинаковое количество генов.

• Каждый ген занимает определённое место в хромосоме.

• Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

• Гены расположены вдоль хромосом в линейном порядке.

• Все гены одной хромосомы образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному наборе хромосом.

• Сцепление между генами в хромосоме нарушается вследствие кроссинговера, из-за чего происходит обмен аллельными генами.

• Сила сцепления между двумя генами обратно пропорциональна расстоянию между ними.

Значение хромосомной теории наследственности для развития биологии заключается в том, что установлена материальная основа законов наследственности, за генами закреплена роль элементарных единиц наследственности, установлено отклонение при сцепленном наследовании генов.

Итак, хромосомная теория наследственности — это обобщение научных знаний, согласно которому хромосомы являются материальной основой наследственности.

ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ

Практическое упражнение

Определение расстояния между генами и частоты кроссинговера

За единицу расстояния между генами принято 1 морганиду, равную 1 % кроссинговера. Расстояние между генами вычисляют по формуле:

где L_AB — расстояние между генами; m и n — количество особей в каждой кроссоверной группе потомков; N — общее количество некроссоверных (их всегда больше) и кроссоверных (их всегда меньше) потомков при скрещивании. Используйте эту формулу для решения упражнения.

Серая окраска тела доминирует над чёрной, а нормальное строение крыльев — над зачаточными крыльями. В результате скрещивания дигетерозиготных самок с самцами, которые имеют чёрное тело и недоразвитые крылья, в потомстве получили таких мушек: 1394 — серых с нормальными крыльями, 1418 — чёрных с зачаточными крыльями, 288 — серых с зачаточными крыльями и 287 — чёрных с нормальными крыльями. Определите расстояние между генами.

Биология + Физика

Хромосома под флуоресцентным микроскопом

В современной генетике учёные уже могут видеть отдельные гены в хромосомах. Для этого ген выделяют из хромосомы, с помощью флуоресцентных красителей окрашивают и возвращают на своё место. Ген располагается в хромосоме, а краситель позволяет увидеть в микроскопе, где именно находятся гены. Что такое флуоресценция и каково её значение в биологических исследованиях?

ОТНОШЕНИЕ

Биология + Модельные организмы

Дрозофила фруктовая (Drosophila melanogaster)

Дрозофила фруктовая имеет быструю смену поколений, высокую плодовитость (самки откладывают до 100 яиц в день), четыре пары хромосом: три пары аутосом и одну пару половых хромосом. Уход за этими плодовыми мухами требует минимум оснащения и немного места. Всё это делает дрозофилу идеальным модельным организмом для исследований по генетике, физиологии, эволюции, иммунологии, медицине. Какие же открытия были осуществлены с помощью мушки дрозофилы?

Подготовьте письменное сообщение о значении этих открытий.

РЕЗУЛЬТАТ

Оценка

Задания для самоконтроля

1. Что такое сцепление генов? 2. Как формулируется закон сцепленного наследования? 3. Назовите типы сцепления генов. 4. Что такое кроссинговер? 5. Что такое хромосомная теория наследственности? 6. Назовите положения современной хромосомной теории наследственности.

7. Как Т. Морган экспериментально доказал сцепление генов? 8. Какое значение имеет кроссинговер при неполном сцеплении генов? 9. Каково значение хромосомной теории наследственности?

10. Докажите значение знаний о сцеплении генов для науки и практики.

Взаимодействие и сцепление генов #53

Взаимодействие неаллельных генов

В опытах Менделя по гибридизации гены ведут себя как отдельные самостоятельные единицы: они наследуются независимо друг от друга и каждый из них определяет развитие одного конкретного признака. Однако это не всегда так. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, т.е. генотип представляет собой систему взаимодействующих генов.

Взаимодействовать могут гены как одной аллельной пары (внутриаллельное взаимодействие, описано выше), так и разных (межаллельное взаимодействие).

Межаллельное взаимодействие генов может проявляться комплементарностью, эпистазом и полимерией.

Вид межаллельного взаимодействия генов, при котором окдновременное присутствие в генотипе доминантных (рецессивных) генов разных аллельных пар приводит к проявлению нового признака, называется комплементарностью. Например, при скрещивании двух рас душистого горошка с белыми цветками получаются гибриды, имеющие пурпурные цветки:

Механизм этого явления можно объяснить следующим образом. Синтез пурпурного пигмента идет в два этапа. На первом этапе вещество А под действием активной формы фермента Ф₁, синтез которого детерминируется геном А, превращается в вещество В. Далее вещество В под действием активной формы фермента Ф₂, синтез которого детерминируется геном В, превращается в пурпурный пигмент. Рецессивные гены a и b определяют синтез неактивных форм ферментов. Родительские формы имеют белые цветки, так как у первого родителя не идет второй этап реакции, а у второго – первый. У гибридов окрашенные цветки, так как имеются оба фермента, катализирующие оба этапа синтеза пигмента.

Известны случаи, когда доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена другой аллельной пары. Такой вид взаимодействия генов называется эпистазом. Например, у кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантная аллель другого гена I подавляет действие гена С, и куры с генотипом С-I- имеют белое оперение. Белыми будут куры с генотипами: ссI-‚ ссіі (ген с не детерминирует синтеза пигмента); окрашенными будут куры с генотипом С-іі.

Установлено, что многие количественные и некоторые качественные признаки у растений, животных и человека определяются не одной, а несколькими парами взаимодействующих генов, например рост, масса тела, молочная продуктивность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, цвет кожи у человека и др. Чем больше в генотипе доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Такой вид взаимодействия генов разных аллельных пар, когда они отвечают за степень проявления одного признака, называется полимерией.

Сцепление генов и эксперименты Моргана

В 1911 — 1912 гг. Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя на мухах дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый (В) и черный (b) цвет тела и нормальные (V) и короткие (v) крылья. При скрещивании гомозиготных особей c серым цветом тела и нормальными крыльями с мухами с черным цветом тела и короткими крыльями получили единообразие гибридов первого поколения – мух с серым телом и нормальными крыльями. Подтвердился первый закон Менделя.

Далее Морган решил провести анализирующее скрещивание гибридов первого поколения. Рецессивную гомозиготную самку он скрестил с дигетерозиготным самцом.

Морган ожидал получить мух четырех разных фенотипов в равном количестве (по 25% согласно третьему закону Менделя), а получил – двух фенотипов (по 50% каждого). Морган пришел к выводу, что, поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, в каждой хромосоме содержится большое количество генов и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно). Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой:

Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (ВV), а другая – два рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами ВV попадет в одну гамету, а хромосома с генами bv – в другую. Таким образом, у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и‚ следовательно потомки будут иметь два сочетания признаков (как у родителей). Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи дрозофилы всего 8 хромосом – 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом – 23 группы сцепления.

Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе всегда, то такое сцепление называется полным.

Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:

Морган предполагал получить опять мух четырех фенотипов по 25%, а получил потомков четырех фенотипов, но в другом соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями и с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и нормальными крыльями. В этом случае сцепление генов неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза 1.

Кроссинговер у гетерозиготных организмов приводит к перекомбинации генетического материала.

Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуются 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссинговера – 1 морганида равна 1% кроссинговера.

Итак‚ свободное комбинирование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. Неполное сцепление наблюдается тогда, когда происходит перекомбинация генов (кроссинговер), расположенных в одной хромосоме. Если гены расположены в одной хромосоме и кроссинговер не происходит, сцепление будет полным. Кроссинговер имеет место у всех растений и животных за исключением самца мухи дрозофилы и самки тутового шелкопряда.

Практически расстояние между генами определяется путем анализирующего скрещивания изучаемых организмов. В опытах Моргана в случае скрещивания дигетерозиготной самки мухи дрозофилы с рецессивным самцом получено 83% потомков с комбинацией признаков, как у родителей, и 17% с перекомбинацией этих признаков. Первые образовались при слиянии некроссоверных гамет, в которых содержались хроматиды, не прошедшие кроссинговер. Вторые образовались из кроссоверных гамет, в которые попали хроматиды после кроссинговера. Следовательно, кроссинговер произошел в 17% и расстояние между этими генами равно 17 морганидам. Зная расстояние между генами, можно построитъ генетическую карту хромосомы. Она представляет собой отрезок прямой, на котором нанесен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках); аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер); расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера и выражается в морганидах.

Генетика пола

Пол – это совокупность морфологических‚ физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобных. При изучении кариотипов мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских помимо парных (гомологичных) хромосом имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма. Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском – в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами, а Х- и Y- хромосомы – половыми. В диплоидном наборе у человека содержится 46 хромосом (23 пары), 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского – Х и Y. Набор хромосом женщины может быть представлен следующей записью: 44А+2Х , а мужчины – 44А+ХУ.

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (ХХ), называется гомогаметным, так как он образует один тип гамет. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как он образует два типа гамет. Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, развивается женский организм. При оплолотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой зигота даст начало мужскому организму.

У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский – гетерогаметен.

В половых хромосомах содержатся гены, определяющие развитие признаков соответствующего пола. Однако в них также расположены гены, детерминирующие развитие признаков, не имеющих отношения к полу. Например, только в Х-хромосоме содержатся гены, определяющие развитие нормального цветоощущения (D) и цветовой слепоты (d), нормального свертывания крови (Н) и гемофилии (h) – несвертывания крови. В Y-хромосоме соответствующего локуса и генов нет. Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичном участке Х-хромосомы, называются сцепленными с полом. При записи браков по сцепленным с полом признакам гены записываются в виде индекса у соответствующей хромосомы: